Болезнь Норри: Болезнь Норри
Болезнь Норри – генетическое заболевание, характеризующееся появлением псевдоглиомы сетчатки обоих глаз в первые месяцы жизни ребенка и другими нарушениями и пороками развития. Симптомами патологии являются полная слепота, наличие гиперплазии сетчатки и пигментного эпителия радужки, в ряде случаев – прогрессирующая умственная отсталость и нарушения слуха. Диагностика производится с помощью офтальмологических исследований, генетических анализов и изучения наследственного анамнеза…