Амавротическая идиотия
Амавротическая идиотия — понятие, объединяющее группу генетически детерминированных заболеваний, обусловленных дисметаболизмом ганглиозидов с их накоплением в церебральных клетках. Ведущими симптомами патологии являются прогрессивное снижение интеллекта и потеря зрения. Диагностические мероприятия включают неврологический осмотр, офтальмоскопию, церебральную МРТ, генетическую консультацию, исследование липидного состава крови, гистохимический анализ мозгового биоптата. Лечение симптоматическое: противосудорожные, психотропные фармпрепараты, переливания свежезамороженной плазмы. Причины амавротической…