Миотония Томсена: Миотония Томсена
Миотония Томсена — наследственно-семейное поражение поперечно-полосатой мускулатуры, проявляющееся пролонгированным расслаблением мышц после их сокращения. Кроме типичного миотонического феномена, заболевание характеризуется гипертрофическими изменениями пораженных мышц, манифестацией с поражения кистей, частой вовлеченностью лицевой мускулатуры. Миотония Томсена диагностируется на основании анамнестических данных, результатов неврологического осмотра, ЭМГ и ЭНГ, молекулярно-генетического исследования. Лечение сводится к назначению препаратов, уменьшающих тонические реакции мышц и нормализующих ионное состояние миофибрилл.