Врожденный дискератоз: Врожденный дискератоз
Врожденный дискератоз – крайне редкое генетическое заболевание, классическая клиника которого включает локальную гиперпигментацию кожных покровов, дистрофию ногтевых пластинок и лейкоплакию. Также возникает депрессия костного мозга, что проявляется апластической анемией, иммунодефицитом и кровотечениями. Часто врожденный дискератоз осложняется злокачественными новообразованиями. Диагностика подразумевает сопоставление клинических симптомов и выявление дефектов кариотипа при помощи кариотипирования или флуоресцентной гибридизации. Лечение заключается в…