Врожденная парамиотония: Врожденная парамиотония
Врожденная парамиотония — отдельный клинический вариант миотонии, наследуемый аутосомно-доминантным путем и характеризующийся возникновением миотонических эпизодов под воздействием холода. В клинике заболевания также присутствуют пароксизмы транзиторной мышечной слабости. Диагностический алгоритм включает оценку неврологического статуса, биохимическое исследование крови, электронейромиографию, генеалогический анализ, при необходимости — поиск мутации в гене SCN4A. Лечение симптоматическое. Возможно применение местных анестетиков и диуретиков. Прогноз…
Read More “Врожденная парамиотония: Врожденная парамиотония” »