Болезнь Мачадо-Джозефа: Болезнь Мачадо-Джозефа

Болезнь Мачадо-Джозефа — генетически обусловленная спиноцеребеллярная атаксия, клинически представленная полиморфными сочетаниями мозжечкового синдрома с проявлениями вторичного паркинсонизма, гиперкинезами, пирамидными расстройствами в виде спастических параличей и офтальмоплегии, амиотрофиями. Диагностируется на основании тщательного изучения клинических проявлений у пациента и его родственников, генеалогического анализа, данных МРТ и КТ, выявления…