Пьебалдизм (Неполный альбинизм, Частичный альбинизм): Пьебалдизм (Неполный альбинизм, Частичный альбинизм)

Пьебалдизм (Неполный альбинизм, Частичный альбинизм)

Пьебалдизм – редкая наследственная патология, характеризующаяся нарушением обмена пигментов, появлением характерной области врожденной лейкодермы на голове и белой пряди волос. У детей с рождения определяется участок треугольной депигментации кожи в области лба.

Псевдоахондроплазия: Псевдоахондроплазия

Псевдоахондроплазия

Псевдоахондроплазия – наследственное заболевание из группы остеохондродисплазий, считается самым распространенным состоянием подобного типа. Симптомами этой патологии являются непропорциональная карликовость, искривления нижних конечностей (О- или Х-образные ноги), повышенная подвижность суставов (за исключением локтевых) и другие пороки развития скелета.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (Параоссальная гетеротопическая оссификация): Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (Параоссальная гетеротопическая оссификация)

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (Параоссальная гетеротопическая оссификация)

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия – тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена в тканях мышц, сухожилий и связок, что приводит к образованию в них кальцинатов. Симптомами этого состояния являются уплотнения в мягких тканях шеи, спины и конечностей, мышечная гипотония, в дальнейшем – выраженные деформации позвоночника, скованность движений вплоть до инвалидизации больных.

Прогерия: Прогерия

Прогерия

Прогерия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма, соответствующими изменениями внутренних органов. Проявляется гиперпигментацией, истончением и утратой эластичности кожи, поседением и выпадением волос, увеличением размеров черепа, уменьшением его лицевой части, экзофтальмом, развитием атеросклероза сосудов, инфаркта и фиброза миокарда, остеопороза, сахарного диабета, формированием злокачественных опухолей.

Порфирия (Порфириновая болезнь): Порфирия (Порфириновая болезнь)

Порфирия (Порфириновая болезнь)

Порфирии ‒ большая группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением биосинтеза гема и накоплением его токсичных метаболитов. Клинические проявления крайне разнообразны – от светочувствительности и кожных высыпаний до болей в животе, полного паралича и острых психозов.

Пикнодизостоз: Пикнодизостоз

Пикнодизостоз

Пикнодизостоз – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, сопровождающееся уплотнением костной ткани, повышенной ломкостью костей и черепно-ключичным дизостозом. Симптомами этого состояния являются низкий рост больных, характерные изменения лица (увеличенный нос, гипоплазия нижней челюсти, выступающие затылочные и лобные бугры), частые патологические переломы.

Периодическая болезнь: Периодическая болезнь

Периодическая болезнь

Периодическая болезнь – генетическая патология, характеризующая нарушением регуляции воспалительных процессов, особенно в области серозных (брюшины, плевры) и синовиальных оболочек. Проявления этого заболевания различны, чаще всего регистрируются боли в животе (картина острого перитонита), нарушения со стороны плевральной полости, приступы лихорадки, болезненность и отечность суставов.

Первичный системный дефицит карнитина: Первичный системный дефицит карнитина

Первичный системный дефицит карнитина

Первичный системный дефицит карнитина – генетическое заболевание, обусловленное нарушением метаболизма этого вещества, приводящим к увеличению его потери организмом с мочой. Проявления зависят от формы патологии – у больных могут обнаруживаться нарушения аппетита, гепатомегалия, поражения центральной нервной системы и сердца.

Первичная лёгочная гипертензия: Первичная лёгочная гипертензия

Первичная лёгочная гипертензия

Первичная легочная гипертензия – наследственная патология, характеризующаяся повышенным давлением внутри легочной артерии и усиленным общим легочным сосудистым сопротивлением. Проявляется одышкой, повышением частоты сердечных сокращений, непродуктивным кашлем, потерей сознания, загрудинными болями, непереносимостью физических нагрузок, отеками, кровохарканьем.

Пахидермопериостоз: Пахидермопериостоз

Пахидермопериостоз

Пахидермопериостоз – генетически гетерогенное заболевание, которое проявляется комплексным поражением кожных покровов, суставов, костей и ряда внутренних органов. Симптомами этого состояния являются гиперплазия всех слоев кожи, гипергидроз, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, деформация дистальных фаланг пальцев по типу «барабанных палочек».