Открытоугольная ювенильная глаукома: Открытоугольная ювенильная глаукома

Открытоугольная ювенильная глаукома

Открытоугольная ювенильная глаукома – наследственная форма этого офтальмологического заболевания, характеризующаяся постепенным повышением внутриглазного давления. Симптомы проявляются в детском или подростковом возрасте, сводятся к болезненности глаз, светобоязни, миопии и другим нарушениям зрения (например, астигматизму). Диагностика открытоугольной ювенильной глаукомы производится традиционными офтальмологическими методиками (тонометрией, эластонометрией, периметрией), а также молекулярно-генетическими анализами. Лечение этого заболевания осуществляется хирургическим путем, консервативная терапия оправдана только в случае слабовыраженных форм или при подготовке к операции.

Острая перемежающаяся порфири: Острая перемежающаяся порфири

Острая перемежающаяся порфири

Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза порфиринов и накоплением их предшественников, оказывающих токсическое действие на различные органы и системы. Клинически проявляется сильной болью в животе, тошнотой, рвотой, тахикардией, гипертензией, полинейропатиями и психическими нарушениями. Диагноз ставится на основании определения повышенного содержания порфиринов и их предшественников в моче, снижения активности фермента порфобилиногендезаминазы в крови и ДНК-диагностики. Лечение заключается в подавлении образования порфиринов и симптоматической терапии.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия: Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Окулофарингеальная мышечная дистрофия – наследственное заболевание, которое имеет как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный вариант наследования, характеризуется преимущественным поражением мышц лица и головы. Симптомами этого состояния выступают расстройства глотания (дисфагия), птоз век, слабость мимических мышц и офтальмопарез. Иногда развивается общая мышечная слабость. Диагностика окулофарингеальной мышечной дистрофии производится на основании данных настоящего статуса пациента, электромиографии, молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения патологии не существует, применяют паллиативные и симптоматические мероприятия.

Оксалоз (Первичная гипероскалурия): Оксалоз (Первичная гипероскалурия)

Оксалоз (Первичная гипероскалурия)

Оксалоз – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся избыточным образованием щавелевой кислоты и накоплением ее солей (оксалатов) в органах. Патология проявляется интерстициальным нефритом, образованием камней в почках, отложением солей кальция в почечной ткани, периодическими приступами почечной колики и постепенным развитием хронической почечной недостаточности. Диагноз ставится на основании увеличения выделения оксалатов с мочой, УЗИ почек, экскреторной урографии. Основу лечебных мероприятий составляет лекарственная терапия, диетотерапия, соблюдение питьевого режима и контроль диуреза.

Нефронофтиз Фанкони: Нефронофтиз Фанкони

Нефронофтиз Фанкони

Нефронофтиз Фанкони – наследственное заболевание почек, характеризующееся поражением эпителия дистальных канальцев и петли нефрона, что приводит к нарушению выделительных функций и многочисленным вторичным патологиям. Симптомами этого состояния являются полиурия гипотонического характера, гипохромная анемия, поражения скелета, на терминальных этапах развивается азотемия.

Немалиновая миопатия

Немалиновая миопатия

Немалиновая миопатия – группа генетически разнородных наследственных миопатий, общим патогистологическим проявлением которых является образование в мышечной ткани нитевидных структур, что нашло свое отражение в названии патологии (от греческого Nema – нить).

Наследственный микросфероцитоз (Болезнь Минковского-Шоффара): Наследственный микросфероцитоз (Болезнь Минковского-Шоффара)

Наследственный микросфероцитоз (Болезнь Минковского-Шоффара)

Наследственный микросфероцитоз – это гемолитическая анемия, обусловленная генетическим дефектом мембран эритроцитов и характеризующаяся постоянным гемолизом.

Наследственный ангионевротический отек: Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек – генетическое заболевание, при котором наблюдается дефицит ингибитора С1-компонента комплемента. Симптомами являются рецидивирующие отеки кожи, слизистых оболочек и органов брюшной полости, которые могут сопровождаться удушьем (при отеке гортани), рвотой и болями в животе (при поражении брюшной полости).

Наследственный амилоидоз: Наследственный амилоидоз

Наследственный амилоидоз

Наследственный амилоидоз – группа заболеваний, которые характеризуются накоплением нерастворимых белковых комплексов (амилоида) в различных тканях – главным образом, в нервной и пищеварительной системах, почках и миокарде.

Наследственно-семейный эритроцитоз: Наследственно-семейный эритроцитоз

Наследственно-семейный эритроцитоз

Наследственно-семейный эритроцитоз – совокупность генетических состояний, которые характеризуются повышенным содержанием в крови гемоглобина и эритроцитов, что приводит к нарушению ее реологических свойств.