Яндекс.Метрика Рейтинг@Mail.ru

Рубрика: Наследственные болезни

Септооптическая дисплазия: Септооптическая дисплазия

Септооптическая дисплазия – врожденное заболевание, относящееся к порокам прозэнцефалической группы, характеризуется аномалиями развития зрительного нерва, гипофиза и прозрачной перегородки. Симптомами этого состояния являются нистагм и другие зрительные нарушения, признаки эндокринных расстройств…

Семейная гиперхолестеринемия: Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца.

Пьебалдизм (Неполный альбинизм, Частичный альбинизм): Пьебалдизм (Неполный альбинизм, Частичный альбинизм)

Пьебалдизм – редкая наследственная патология, характеризующаяся нарушением обмена пигментов, появлением характерной области врожденной лейкодермы на голове и белой пряди волос. У детей с рождения определяется участок треугольной депигментации кожи в области…

Псевдоахондроплазия: Псевдоахондроплазия

Псевдоахондроплазия – наследственное заболевание из группы остеохондродисплазий, считается самым распространенным состоянием подобного типа. Симптомами этой патологии являются непропорциональная карликовость, искривления нижних конечностей (О- или Х-образные ноги), повышенная подвижность суставов (за исключением…

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (Параоссальная гетеротопическая оссификация): Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (Параоссальная гетеротопическая оссификация)

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия – тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена в тканях мышц, сухожилий и связок, что приводит к образованию в них кальцинатов. Симптомами этого состояния являются уплотнения в мягких тканях…

Прогерия: Прогерия

Прогерия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма, соответствующими изменениями внутренних органов. Проявляется гиперпигментацией, истончением и утратой эластичности кожи, поседением и выпадением волос, увеличением размеров черепа, уменьшением его лицевой части,…

Порфирия (Порфириновая болезнь): Порфирия (Порфириновая болезнь)

Порфирии ‒ большая группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением биосинтеза гема и накоплением его токсичных метаболитов. Клинические проявления крайне разнообразны – от светочувствительности и кожных высыпаний до болей в животе, полного паралича…

Пикнодизостоз: Пикнодизостоз

Пикнодизостоз – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, сопровождающееся уплотнением костной ткани, повышенной ломкостью костей и черепно-ключичным дизостозом. Симптомами этого состояния являются низкий рост больных, характерные изменения лица (увеличенный…

Периодическая болезнь: Периодическая болезнь

Периодическая болезнь – генетическая патология, характеризующая нарушением регуляции воспалительных процессов, особенно в области серозных (брюшины, плевры) и синовиальных оболочек. Проявления этого заболевания различны, чаще всего регистрируются боли в животе (картина острого…

Первичный системный дефицит карнитина: Первичный системный дефицит карнитина

Первичный системный дефицит карнитина – генетическое заболевание, обусловленное нарушением метаболизма этого вещества, приводящим к увеличению его потери организмом с мочой. Проявления зависят от формы патологии – у больных могут обнаруживаться нарушения…