Первичный системный дефицит карнитина: Первичный системный дефицит карнитина
Первичный системный дефицит карнитина – генетическое заболевание, обусловленное нарушением метаболизма этого вещества, приводящим к увеличению его потери организмом с мочой. Проявления зависят от формы патологии – у больных могут обнаруживаться нарушения аппетита, гепатомегалия, поражения центральной нервной системы и сердца.