Болезнь Лафоры: Болезнь Лафоры
Болезнь Лафоры — наследственная миоклоническая эпилепсия, при которой наблюдается отложение полисахаридных веществ в различных тканях, в первую очередь в церебральных структурах. В клинике преобладают миоклонические пароксизмы, генерализованные эпиприступы, прогрессирующая деменция, психические нарушения и расстройства зрения. Диагностика включает оценку неврологического статуса, визометрию, офтальмоскопию, ЭЭГ, томографию головного мозга, исследование биоптатов кожи. Лечение малоэффективно, представляет собой сочетание антиконвульсантной терапии…