Пропионовая ацидемия (Пропионовая ацидурия): Пропионовая ацидемия (Пропионовая ацидурия)
Пропионовая ацидемия – это генетически обусловленное заболевание, при котором происходят нарушения обмена аминокислот. Она возникает при мутациях в генах PCCA и PCCB, передающихся ребенку от родителей по аутосомно-рецессивному типу наследования.