Окулофарингеальная мышечная дистрофия: Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Окулофарингеальная мышечная дистрофия – наследственное заболевание, которое имеет как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный вариант наследования, характеризуется преимущественным поражением мышц лица и головы. Симптомами этого состояния выступают расстройства глотания (дисфагия), птоз век, слабость мимических мышц и офтальмопарез. Иногда развивается общая мышечная слабость. Диагностика окулофарингеальной мышечной дистрофии производится на основании данных настоящего статуса пациента, электромиографии, молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения патологии не существует, применяют паллиативные и симптоматические мероприятия.