Алкаптонурия

Алкаптонурия – генетически обусловленное нарушение метаболизма, характеризующееся врожденным дефицитом фермента гомогентизиназы и приводящее к неполному расщеплению гомогентизиновой кислоты, ее экскреции с мочой и отложению данного метаболита в тканях (коже, суставных хрящах, сухожилиях, склерах и др.). Признаки алкаптонурии появляются в детстве и включают выделение быстро темнеющей на…

Алкаптонурия

Что такое Алкаптонурия – Алкаптонурия – наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты. На примере алкаптонурии сэр Арчибальд Гаррод(Archibald Garrod) разработал концепцию метаболического блока. Что провоцирует / Причины Алкаптонурии: Алкаптонурия возникает вследствие мутации гена, кодирующего синтез оксидазы гомогентезиновой…