Немалиновая миопатия

Немалиновая миопатия – группа генетически разнородных наследственных миопатий, общим патогистологическим проявлением которых является образование в мышечной ткани нитевидных структур, что нашло свое отражение в названии патологии (от греческого Nema – нить).Read More →

Наследственный микросфероцитоз (Болезнь Минковского-Шоффара)

Наследственный микросфероцитоз – это гемолитическая анемия, обусловленная генетическим дефектом мембран эритроцитов и характеризующаяся постоянным гемолизом.Read More →

Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек – генетическое заболевание, при котором наблюдается дефицит ингибитора С1-компонента комплемента. Симптомами являются рецидивирующие отеки кожи, слизистых оболочек и органов брюшной полости, которые могут сопровождаться удушьем (при отеке гортани), рвотой и болями в животе (при поражении брюшной полости).Read More →

Наследственный амилоидоз

Наследственный амилоидоз – группа заболеваний, которые характеризуются накоплением нерастворимых белковых комплексов (амилоида) в различных тканях – главным образом, в нервной и пищеварительной системах, почках и миокарде.Read More →

Наследственно-семейный эритроцитоз

Наследственно-семейный эритроцитоз – совокупность генетических состояний, которые характеризуются повышенным содержанием в крови гемоглобина и эритроцитов, что приводит к нарушению ее реологических свойств.Read More →

Наследственная тугоухость

Наследственная тугоухость – одна из форм врожденного нарушения слуха, обусловленная генетическими мутациями и по этой причине способная передаваться по наследству от родителей потомству. Симптомами данного состояния являются ослабление слуха различной степени тяжести, нередко возникающее в первые месяцы и годы жизни ребенка (очень редко – после 6-ти лет), а также вторичные речевые нарушения.Read More →

Наследственная лимфедема

Наследственная лимфедема – это группа генетических патологий, которые проявляются нарушением лимфооттока от различных участков тела (чаще всего – нижних конечностей) с развитием выраженного отека.Read More →

Миофибриллярная миопатия

Миофибриллярная миопатия – группа генетически разнородных заболеваний с разным типом наследования, объединенных сходными патогистологическими изменениями в мышечной ткани. Симптомами этого состояния являются прогрессирующая слабость мышц в сочетании с нарушениями сердечного ритма и дыхательной недостаточностью. В зависимости от формы заболевания выраженность того или иного проявления может сильно отличаться. Диагностика миофибриллярной миопатии осуществляется на основании данных настоящего статуса пациента, гистологического изучения образцов мышечной ткани и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения не существует, используют поддерживающую и симптоматическую терапию.Read More →

Миоклоническая дистония

Миоклоническая дистония – генетически гетерогенное состояние, которое приводит к нарушению работы мышц (миоклоническим гиперкинезам), а также дистонии мускулатуры верхней части тела – шеи, пояса верхних конечностей. Симптомами данного состояния являются резкие мышечные подергивания (рук, шеи, изредка ног), особенно при выполнении тонких движений. Затем присоединяется дистония, которая может проявляться кривошеей и необычной позой больного. Диагностика миоклонической дистонии производится на основании данных настоящего статуса пациента и молекулярно-генетического анализа. Лечение заболевания симптоматическое, включает в себя бензодиазепины и противосудорожные средства, иногда применяют ботулотоксин для устранения спастических нарушений.Read More →

Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия – группа генетически обусловленных аномалий развития головного мозга, характеризующихся частичным или полным недоразвитием извилин и борозд коры больших полушарий, а также нарушением ее ультраструктуры. Выраженность и сочетания симптомов этого состояния различаются при разных формах заболевания, наиболее распространены судороги, глубокая умственная отсталость, нарушения глотания и гипотония мышц.Read More →