Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия – группа генетически обусловленных аномалий развития головного мозга, характеризующихся частичным или полным недоразвитием извилин и борозд коры больших полушарий, а также нарушением ее ультраструктуры. Выраженность и сочетания симптомов этого состояния различаются при разных формах заболевания, наиболее распространены судороги, глубокая умственная отсталость, нарушения глотания и гипотония мышц.Read More →

Липоидозы

Липоидозы – наследственные заболевания, связанные с нарушением метаболизма жиров, отложением липидов и их метаболитов в различных органах и тканях. Общие клинические проявления представлены прогрессирующим расстройством интеллектуальных и двигательных функций, поражением костей, кожи, центральной нервной системы, глаз и внутренних органов (печени, почек, селезенки).Read More →

Лейциноз

Лейциноз – наследственная болезнь, в основе которой лежит дефицит дегидрогеназ кетокислот с разветвленной цепью, а также нарушение метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина и валина. Проявляется патологической слабостью, тихим плачем, рвотой, мышечными подергиваниями, характерным «кленовым» запахом мочи, задержкой психомоторного развития. При кризе возникают нарушения дыхания и кровообращения, потеря сознания.Read More →

Краниометафизарная дисплазия – наследственное состояние из группы остеохондродисплазий, характеризующееся аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей. Симптомами данного заболевания являются гипертелоризм, пороки развития лица, нередко уродующие больного, аномальное формирование носовых ходов с нарушением их проходимости, иногда головные боли и искривления конечностей.Read More →

Кампомелическая дисплазия

Кампомелическая дисплазия – летальное генетическое заболевание из группы остеохондродисплазий, характеризующееся тяжелыми скелетными аномалиями и другими нарушениями, которые нередко приводят к внутриутробной гибели плода или смерти новорожденного в первые недели жизни. Симптомами этого состояния являются сильное искривление трубчатых костей конечностей, наличие 11-ти пар ребер и колоколообразная деформация грудной клетки.Read More →

Дисхондростеоз Лери-Вейля – наследственное заболевание, характеризующееся развитием многочисленных скелетных аномалий, которые в совокупности приводят к карликовости и другим нарушениям. Симптомами этого состояния являются низкий рост, мезомелия (укорочение средних участков конечностей), деформации костей предплечий, голени и запястья, сколиоз.Read More →

Дистальная моторная нейропатия

Дистальная моторная нейропатия – генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, которые объединяет нарушение иннервации мышц конечностей с развитием атрофии без патологии чувствительных волокон. Симптомами этих состояний являются медленно прогрессирующая слабость мышц ног, рук и плечевого пояса, а также уменьшение мышечной массы в указанных областях. Иногда может выявляться нарушение вибрационной чувствительности. Диагностика дистальной моторной нейропатии осуществляется на основании данных осмотра пациента, изучения его анамнеза, электромиографии и молекулярно-генетических исследований. В некоторых случаях производят гистологическое изучение мышечной ткани. Эффективного лечения данной патологии не существует, для замедления прогрессирования заболевания используют витаминотерапию и препараты, улучшающие трофику нервных тканей. Дистальная моторная нейропатия Дистальная моторная нейропатия (дистальная спинальная амиотрофия) – группа генетически обусловленных патологий различнойRead More →

Дисплазия Книста

Дисплазия Книста – одна из форм карликовости, обусловленная генетическими нарушениями, приводящими к образованию дефектных форм одной из разновидностей основного белка соединительных тканей – коллагена. Симптомы этого состояния можно определить уже при рождении – у больных выявляют относительное укорочение конечностей и нарушение подвижности суставов, иногда регистрируют расщелину твердого нёба. В дальнейшем картина заболевания дополняется другими проявлениями карликовости. Диагностика дисплазии Книста производится на основании данных статуса пациента, рентгенологического изучения скелета и генетически-молекулярных анализов. Специфического лечения заболевания не существует, проводят симптоматическую и поддерживающую терапию. Дисплазия Книста Дисплазия Книста (метатропическая дисплазия 2-го типа) – достаточно редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением формирования отдельных элементов скелета с развитием карликовости и других патологий.Read More →

Диастрофическая дисплазия

Диастрофическая дисплазия – одна из разновидностей скелетных дисплазий, которая характеризуется нарушением формирования некоторых типов хрящевой ткани и связанным с этим затрудненным образованием эндохондральной кости. Симптомы заболевания выявляются сразу при рождении или в рамках пренатальной диагностики и заключаются в уменьшенной длине тела новорожденного и низкорослости в дальнейшем, контрактуре суставов, сколиозе и других пороках развития. Диагностика диастрофической дисплазии производится на основании данных осмотра больного, рентгенологических и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения патологии не существует, используют симптоматическую терапию. При выявлении характерных нарушений на ранних сроках вынашивания ребенка осуществляют прерывание беременности по медицинским показаниям. Диастрофическая дисплазия Диастрофическая дисплазия – наследственное заболевание из группы костно-хрящевых дисплазий, характеризующееся многочисленными пороками развития скелета. ВпервыеRead More →

Дефицит пируватдегидрогеназы

Дефицит пируватдегидрогеназы – одна из форм наследственных энзимопатий, характеризующаяся различными нарушениями работы белкового пируватдегидрогеназного комплекса и аномальным обменом углеводов. Основными симптомами данного состояния являются разнообразные пороки развития, прогрессирующее поражение центральной нервной системы, судороги, мышечная слабость, атаксия и нарушения дыхания. Диагностика дефицита пируватдегидрогеназы осуществляется на основании данных биохимического исследования крови, изучения активности фермента в тканях, генетических методик и комплексного исследования нервной системы. Специфического лечения не существует. Течение патологии в некоторых случаях облегчают специально разработанная диета и применение препаратов витамина В1. Дефицит пируватдегидрогеназы Дефицит пируватдегидрогеназы – генетически разнородная группа наследственных патологий, которые затрагивают строение и функции белков особого пируватдегидрогеназного комплекса. Это состояние было обнаружено и изучено врачами-генетиками в 80-90-х годахRead More →