Болезнь Гиппеля-Линдау — аутосомно-доминантная генная патология, обуславливающая развитие в организме целого ряда полиморфных опухолей. Наиболее часто это ангиомы сетчатки, гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитомы, новообразования почек и поджелудочной железы. Иногда проявлением заболевания выступает единичный опухолевый процесс. Диагноз верифицируется после неврологического и офтальмологического обследований, проведения КТ или МРТ головного мозга и позвоночника, УЗИ или КТ почек, поджелудочной железы, надпочечников, генетической диагностики. Лечение состоит в раннем выявлении и удалении появляющихся опухолевых образований. Причины болезни Гиппеля-Линдау Симптомы болезни Гиппеля-Линдау Диагностика болезни Гиппеля-Линдау Лечение и прогноз болезни Гиппеля-Линдау Болезнь Гиппеля-Линдау Болезнь встречается с частотой 1 случай на 36 тыс. чел. Отличается большим полиморфизмом и различной локализацией возникающих опухолей. Наиболее распространенным признаком являетсяRead More →

Болезнь Гамсторпа — одна из форм преходящей мышечной слабости, связанная с резким повышением содержания калия в крови. Болезнь Гамсторпа проявляется возникающими с различной частотой приступами слабости в конечностях и мышцах лица, которые сопровождаются парестезиями, вегетативными расстройствами, снижением рефлексов и мышечного тонуса без нарушений чувствительности. Болезнь Гамсторпа диагностируется на основании ее типичной клинической картины, данных о содержании калия в крови в приступный и межприступный периоды. Лечение включает гипокалиемическую диету и прием мочегонных препаратов, способствующих интенсивному выведению калия из организма. Симптомы болезни Гамсторпа Диагностика болезни Гамсторпа Лечение болезни Гамсторпа Болезнь Гамсторпа Болезнь Гамсторпа была подробно описана в средине XX века J. Gamstorp. Она является одним из вариантов пароксизмальнойRead More →

Болезнь Галлервордена-Шпатца — нейродегенеративная наследственная патология, обусловленная отложением железа в базальных ганглиях головного мозга. Проявляется синдромом паркинсонизма, нарушениями интеллектуальной сферы и психики, гиперкинезами, зрительными расстройствами. Основное диагностическое значение имеет обнаружение рисунка «глаз тигра» в зоне бледного шара при проведении МРТ церебральных структур. Лечение симптоматическое: агонисты дофамина, вальпроаты, антиконвульсанты, нейролептики, антидепрессанты. Прогноз неблагоприятный. Причины болезни Галлервордена-Шпатца Симптомы болезни Галлервордена-Шпатца Диагностика болезни Галлервордена-Шпатца Лечение и прогноз болезни Галлервордена-Шпатца Болезнь Галлервордена-Шпатца Болезнь Галлервордена-Шпатца описана в 1922 г. немецкими морфологами, в честь которых и получила свое название. К наиболее типичным клиническим маркерам данной патологии относят гиперкинезы, синдром паркинсонизма, интеллектуальное снижение, атрофию зрительных нервов, пигментную ретинопатию. Болезнь Галлервордена-Шпатца встречается крайне редко. В зависимости отRead More →

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФазы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме. Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга. Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно. Классификация болезни Вильсона Этиология и патогенез болезни Вильсона Клиническая картина болезни Вильсона Диагностика болезни Вильсона Дифференциальный диагноз Лечение болезни Вильсона Прогноз иRead More →

Болезнь Виллебранда – врожденная патология гемостаза, проявляющаяся количественным и качественным дефицитом плазменного фактора Виллебранда и повышенной кровоточивостью. Болезнь Виллебранда характеризуется спонтанным образованием подкожных петехий, экхимозов; рецидивирующими кровотечениями из носа, ЖКТ, полости матки; избыточной потерей крови после травм и операций, гемартрозами. Диагноз устанавливается по данным семейного анамнеза, клинической картины и лабораторного скрининга системы гемостаза. При болезни Виллебранда применяется трансфузия антигемофильной плазмы, местные и общие гемостатические средства, антифибринолитики. Классификация болезни Виллебранда Причины болезни Виллебранда Симптомы болезни Виллебранда Диагностика и лечение болезни Виллебранда Прогноз и профилактика болезни Виллебранда Болезнь Виллебранда Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) – разновидность наследственного геморрагического диатеза, обусловленная недостатком или сниженной активностью плазменного компонента VIII-го фактора свертывания крови –Read More →

Болезнь Боуэна – внутриэпидермальное новообразование кожи и слизистых, которое может прогрессировать в инвазивный рак. Представляет собой ярко-красную бляшку с неровными контурами, выраженным шелушением, гиперкератозом, бородавчатыми разрастаниями. Патологические очаги могут располагаться на голове, конечностях, половых органах. Диагностика болезни Боуэна осуществляется путем визуального осмотра и дерматоскопии, подтвержденных результатами биопсии новообразования. В лечении болезни Боуэна применяют криодеструкцию, электрокоагуляцию, рентгенотерапию, хирургическое иссечение очага. Симптомы внутриэпидермального рака Диагностика и лечение внутриэпидермального рака Болезнь Боуэна Болезнь Боуэна (внутриэпидермальный рак) представляет собой единичные или множественные новообразования кожи, локализующиеся в ее поверхностном слое — эпидермисе. Для внутриэпидермального рака характерно отсутствие прорастания в подлежащую дерму и другие ткани, поэтому он относится к раку in situRead More →

Болезнь Блаунта (болезнь Эрлахера-Блаунта-Биезиня, синдром Барбера, деформирующий остеохондроз большеберцовой кости, деформирующий эпифизит большеберцовой кости) – заболевание, при котором большеберцовая кость искривляется в верхней части, вследствие чего развивается варусная (О-образная) деформация большеберцовой кости. В отдельных случаях наблюдается вальгусная (Х-образная) деформация. Причина развития заболевания – поражение эпифизарного хряща в области мыщелков большеберцовой кости. Обычно страдает внутренний мыщелок, реже наружный. Болезнь развивается либо в 2-3 года, либо возрасте старше 6 лет. Проявляется видимой деформацией верхней трети голени. Диагноз выставляется на основании клинических и рентгенологических признаков. Лечение в большинстве случаев хирургическое. Причины и механизм развития болезни Блаунта Классификация болезни Блаунта Симптомы болезни Блаунта Диагностика болезни Блаунта Лечение болезни Блаунта БолезньRead More →

Болезнь Бинсвангера – субкортикальная энцефалопатия, прогрессирующее поражение белого вещества головного мозга. В подавляющем большинстве случаев обусловлена артериальной гипертонией, реже провоцируется амилоидной ангиопатией и генетически обусловленной ангиопатией САDАSIL. Проявляется расстройствами мышления и познавательной деятельности, прогрессирующим слабоумием, нарушениями ходьбы и расстройствами функций тазовых органов. На поздних стадиях пациенты полностью беспомощны и нуждаются в постоянном уходе. Лечение – симптоматическая и патогенетическая терапия основного заболевания, коррекция неврологических и психических нарушений. Этиология и патогенез болезни Бинсвангера Симптомы болезни Бинсвангера Диагностика болезни Бинсвангера Лечение болезни Бинсвангера Болезнь Бинсвангера Болезнь Бинсвангера – прогрессирующая субкортикальная энцефалопатия. Обусловлена сосудистыми нарушениями в результате стойкого повышения артериального давления. Впервые была описана в 1894 году немецким невропатологом и психиатромRead More →

Болезнь Бехчета – заболевание группы системных васкулитов с поражением мелких и средних артерий и вен, рецидивирующими эрозивными изъязвлениями слизистых рта, гениталий, глаз, кожи, вовлечением внутренних органов и суставов. Проявления болезни Бехчета многообразны и могут включать афтозный стоматит, язвы гениталий, кожную и подкожную узловатую эритему, увеит, артрит, васкулит, дисфункцию легких, почек, желудка, менингоэнцефалит. Диагностика болезни Бехчета основана на клинических и лабораторных данных; лечение включает местную и системную иммуносупрессивную терапию. Болезнь Бехчета протекает с периодами рецидивов и временной ремиссии, осложнениями со стороны заинтересованных органов. Симптомы болезни Бехчета Диагностика болезни Бехчета Лечение болезни Бехчета Осложнения и прогноз болезни Бехчета Болезнь Бехчета Этиология болезни Бехчета неясна. Определенную роль в ееRead More →

Болезнь Бехтерева (международное название – анкилозирующий спондилоартрит). Воспалительные изменения в межпозвонковых суставах вызывают их сращение (анкилоз). Объем движений в суставах постепенно ограничивается, позвоночник становится неподвижным. Первые проявления заболевания в виде боли и скованности возникают вначале в поясничном отделе позвоночника, а затем распространяются вверх по позвоночному столбу. Со временем формируется типичный для болезни Бехтерева патологический грудной кифоз. В России болезнь Бехтерева выявляется у 0,3% населения. Заболевание чаще поражает мужчин в возрасте от 15 до 30 лет. Женщины болеют в 9 раз реже мужчин. Причины болезни Бехтерева Механизм развития болезни Бехтерева Классификация болезни Бехтерева Симптомы болезни Бехтерева Диагностика болезни Бехтерева Лечение болезни Бехтерева Болезнь Бехтерева — иллюстрации БолезньRead More →