Ихтиозиформная эритродермия

Ихтиозиформная эритродермия

Ихтиозиформная эритродермия

Ихтиозиформная эритродермия – совокупность генетических дерматозов, в основе которых лежит тотальное поражение кожного покрова воспалительного характера с образованием «рыбьих чешуек» эпидермального гиперкератоза, иногда с явлениями пузырных высыпаний. Клинически заболевание характеризуется яркой сливной эритемой с пластинчатым шелушением, напоминающим слюду, роговыми гиперкератотическими наслоениями. Локализуются первичные элементы в подмышечных впадинах, крупных складках кожи, вокруг суставов. Диагноз ставят на основании анамнеза и клиники. Лечение проводят курсами ретинола с присоединением в случае необходимости антибактериальной терапии; наружно используют кератолитики.

Ихтиозиформная эритродермия

Ихтиозиформная эритродермия – разновидность врождённого ихтиоза, отличительной особенностью которой является нарушение ороговения кожи с явлениями воспаления. Существует как в виде самостоятельного заболевания, так и в качестве одного из симптомов большого количества синдромальных патологий (например, синдрома Шегрена-Ларссона, синдрома Нетертона, KID-синдрома, синдрома накопления нейтральных жиров). Дерматоз не имеет гендерной составляющей. Статистика о распространённости заболевания отсутствует.

Поскольку «матрицей» заболевания является врождённый ихтиоз, упоминание о котором оставили ещё китайские врачи во II-III тысячелетии до нашей эры, существует бесчисленное множество описаний данной патологии. В 1891 году французский дерматолог Е. Видаль сравнил ихтиоз с ограниченной формой нейродермита, в том же году Л. Брок и Л. Жако подчеркнули конституциональную окраску дерматоза, позднее немецкий врач Г. Унна описал одну из разновидностей патологии под видом врождённой ладонно-подошвенной кератомы. Ихтиозиформным тотальным гиперкератозом занимался Д. Дарье. В 1964 году Й. Грейтером была предложена клинико-генетическая классификация заболевания, не утратившая свою актуальность и сегодня.

Причины ихтиозиформной эритродермии

Причина ихтиозиформной эритродермии очевидна – это генная мутация. И хотя в международном каталоге наследственных форм ихтиоза зарегистрировано 33 разновидности ихтиозиформных дерматозов и состояний, их напоминающих, этиология у всех одна. Тип наследования может быть как аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным, что определяется мутацией конкретного гена. При аутосомно-рецессивном типе мутирует ген, отвечающий за формирование эпидермиса, аутосомно-доминантная мутация связана с геном, отвечающим за синтез кератидов. На уровне биохимических процессов в организме пациентов определяется высокий уровень n-алканов (меняется частота валентных колебаний углеродно-водородных связей).

Классификация ихтиозиформной эритродермии

Единой классификации заболевания в дерматологии нет. Самой удобной, на наш взгляд, является следующее деление ихтиозиформной эритродермии:

1. Ихтиозиформная эритродермия как самостоятельное заболевание.

  • врождённая буллёзная ихтиозиформная эритродермия: первичный элемент – пузырь, положительный симптом Никольского; аутосомно-доминантный тип наследования;
  • врождённая ихтиозиформная небуллёзная эритродермия: первичный элемент – плотно спаянная с дермой чешуйка, гиперсекреция потовых желёз, быстрый рост волос и ногтей; аутосомно-рецессивный тип наследования;
  • ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз: коллоидальный плод, без лечения летальный исход в первые дни жизни; аутосомно-рецессивный тип наследования.

2. Синдромы с явлениями ихтиозиформной эритродермии в качестве одного из симптомов (синдром Шегрена-Ларссона, Тау-синдром, KID-синдром, синдром накопления нейтральных жиров, синдром Нетертона, CHILD-синдром, синдром Конради-Хюнерманна, синдром Юнга-Фогеля, синдром Герсума, синдром Руда).

Симптомы ихтиозиформной эритродермии

Поскольку под термином «ихтиозиформная эритродермия» собрана целая группа заболеваний, клиническая картина каждого из них определяется разновидностью патологии и тяжестью течения дерматоза. Однако есть и общие признаки болезни. Так, «сухие» формы заболевания характеризуются ощущением стянутости кожи с явлениями сильного шелушения на фоне яркой эритемы. Форма и размеры чешуек самые разные, но не более 1 см; они тонкие, прозрачные, имеющее крепкое сцепление с кожей по центру. Типичной локализации не существует, в процесс вовлекается любой участок кожного покрова. Железистый аппарат дермы резко снижает выработку секрета, что ведёт к уменьшению защитной функции кожи, присоединению вторичной инфекции, возникновению дерматитов.

Крайняя степень «сухой» разновидности патологии – коллоидный плод, когда вся кожа новорожденного словно покрыта целлофановой плёнкой коричневого цвета. Часть плёнки распадается на сегменты, которые трансформируются в чешуйки. Иногда плёнка без видимых причин распадается на сегменты и исчезает без следа. Заболевание сопровождается гипердермотрофией (быстрый рост волос и ногтей), гиперкератозом ладоней и подошв. Могут развиться алопеция, аномалии зубов, светобоязнь. Буллёзные варианты ихтиозиформной эритродермии проявляются гетероформной пузырной сыпью на фоне ярко-красной эритемы. Симптом Никольского положительный (кожа из-за пузырей в эпидермисе становится похожа на папиросную бумагу, легко отслаивается, обнажая блестящие гиперемированные участки без пиодермии). Пузыри трансформируются в кератиновые чешуйки, однако кожа сохраняет эластичность. В тяжёлых случаях поражаются слизистые, развивается пурпура (капиллярные кровоизлияния) с летальным исходом.

В том случае, если ихтиозиформная эритродермия является основным симптомом того или иного синдрома, её клиника выступает в качестве фоновой составляющей патологического процесса. При синдроме Шегрена-Ларссона кожа с рождения поражена эритемой, на смену которой приходит гиперпигментация, гиперкератоз. Локализуются высыпания на конечностях и туловище, потоотделение отсутствует. Сочетается кожная патология со слабоумием, эпилепсией, спастическими параличами. Тау-синдром (трихотиодистрофия) сочетает клинику «сухой» ихтиозиформной эритродермии с нарушением интеллекта и ломкостью придатков кожи.

Кожная составляющая при КID-синдроме представлена шелушащимися бляшками на щеках, подбородке, спинке носа, за ушами; кератозом на ладонях. Сочетается с врождённой глухотой. Синдром Чанарина-Дорфмана – сочетание «сухой» ихтиозиформной эритродермии с миопатией, катарактой, глухотой и патологией внутренних органов. Синдром Нетертона диагностируют по «сухому» эритродермическому поражению кожи, напоминающему нейродермит, множественной деструкции волос (бамбуковидные волосы), нарушению роста. CHILD-синдром проявляется «сухой» ихтиозиформной эритродермией с дисплазией конечностей. Кожные проявления синдрома Конради-Хюнерманна – это ихтиозиформная эритродермия с ахондроплазией. Синдром Юнга-Фогеля – ладонно-подошвенный гиперкератоз по ихтиозиформному типу. Синдром Герсума – зудящая ихтиозиформная эритродермия. Алопеция в сочетании с ихтиозиформной эритродермией являются проявлениями синдрома Руда.

Диагностика ихтиозиформной эритродермии

Диагноз ставят на основании данных анамнеза, клинических проявлений болезни, при пузырных элементах используют гистологическое исследование, выявляющее гранулярную деструкцию эпидермиса. Дифференциальный диагноз ихтиозиформной эритродермии проводят с вульгарным ихтиозом (типично внутриутробное поражение крупных складок кожи), эпидемической пузырчаткой новорожденных(характеризуется контагиозностью, высыпанием пузырей с гнойным содержимым, высокой температурой), врождённым сифилисом (на основании серологических реакций, отсутствия эритемы и кератоза). Дифференциальной диагностике с ксеродермией помогает специальная проба: при проведении по коже шпателем, остаётся ярко-белая, «снежная» полоса шелушения. Псориатическую эритродермию характеризует типичная диагностическая триада на отдельных сохранившихся папулах и гистологическая картина; при атопическом дерматите никогда не поражается весь кожный покров, высыпания сопровождаются зудом; токсикодермия возникает на фоне приёма медикаментов, отличается полиморфизмом высыпаний.

Лечение ихтиозиформной эритродермии

Общий принцип лечения ихтиозиформной эритродермии заключается в коррекции резко сниженной выработки витамина А. Для этого применяют ретинол и его производные по индивидуальным схемам в пересчёте на 1 кг веса тела. Поскольку доза витамина А значительная, каждый пациент перед началом лечения должен пройти детальное обследование с целью оценки функции почек, печени и уровня липидов в крови. Дозировка ретинола тем ниже, чем более выражена воспалительная составляющая патологического процесса. При тяжёлом течении заболевания ретинол сочетают с глюкокортикоидами короткими курсами. В случае присоединения вторичной инфекции показаны антибиотики (эритромицин). Наружно при «сухих» разновидностях заболевания применяют кератолитики (6% салициловая мазь). Повышается эффективность лечения при назначении ПУВА-терапии, селективной фототерапии по показаниям. Профилактики не существует. Прогноз относительно благополучен, наиболее неблагоприятна пластинчатая форма ихтиозиформной эритродермии. Полное выздоровление невозможно.

Author: maksim5o

Добавить комментарий